Una prueba de cribado (screening) es aquella que da un valor estadístico que informa de un riesgo de padecer una determinada anomalía.

El síndrome de Down es una anomalía cromosómica en la que aparecen 3 cromosomas 21 (Trisomia 21).

Sabemos que la edad materna es un factor que influye de manera importante en el aumento de riesgo de padecer alteraciones cromosómicas por parte del feto, gracias al avance en las investigaciones médicas el cribado de cromosomopatías en el primer trimestre se realiza de manera universal a toda la población gestante en España; consistiendo en la realización de un cálculo de riesgo en función no sólo a la edad materna, también incluye una ecografía entre la 11 y 13+6 semanas en la que se mide el tamaño fetal (CRL), la traslucencia nucal y la frecuencia cardíaca fetal; además de hacer un análisis en sangre materna para determinación de dos hormonas placentarias (Beta-hCG libre y PAPP-A), prueba con una sensibilidad del 90% y una tasa de falsos positivos del 4%.

El screening del primer trimestre (cribado combinado del primer trimestre) utiliza distintos factores para establecer un riesgo de cromosomopatía y en función a su existencia o no aumentan o disminuyen el riesgo de padecerla, estableciendo por tanto un riesgo individualizado para cada persona y cada embarazo.

Los factores que se emplean en el cálculo del riesgo son: edad materna al parto, peso, raza, tabaco, antecedente de cromosomopatía; análisis en sangre materna para determinación de marcadores bioquímicos producidos por la placenta (Beta-HCG libre, PAPP-A) y ecografía. Se debe ofrecer de manera universal a toda la población gestante en España en el primer trimestre del embarazo porque tiene una tasa de detección del 85-90% con una tasa de falsos positivos del 4%.

Se debe ofrecer independientemente de la edad:

• Analítica: se realiza entre la semana 8 y 14 del embarazo, ideal 8 a 10 semanas
• Ecografía: entre la 11+1 y 13+6 semanas. Sirve para datar bien el embarazo, comprobar la viabilidad fetal, detección de embarazos múltiples y diagnóstico precoz de anomalías mayores fetales.

En la ecografía para completar el cribado se utiliza el CRL fetal (longitud del feto desde la cabeza hasta el final de la columna vertebral), la frecuencia cardíaca fetal y la traslucencia nucal (líquido acumulado en la región posterior del cuello).

Opcionalmente se pueden utilizar otros marcadores ecográficos secundarios (hueso nasal, regurgitación tricuspídea y ductus venoso) para aumentar la sensibilidad de la prueba hasta el 95%.

 Interpretación del cribado

El resultado final es dado en forma de riesgo para cromosomopatía:

• Alto riesgo:< 1/300
• Bajo riesgo: >1/300

En los casos en los que se establece un riesgo alto hay que ofrecer la posibilidad de determinar el cariotipo fetal mediante biopsia corial (muestra de células de la placenta) que tiene un riesgo de pérdida del embarazo del 1%.

Determinación de DNA fetal en sangre materna

Es conocido como test no invasivo de anomalías cromosómicas.

Consiste en realizar un análisis de sangre a la embarazada para detectar células fetales y así poder analizar estas células, de ellas se analiza su componente genético (DNA) para poder diagnosticar defectos en los cromosomas sexuales y otras anomalías cromosómicas (trisomías 21, 18 y 13); junto con otras alteraciones conocidas como microdelecciones (pequeñas pérdidas de material genético que se pueden asociar a graves problemas del desarrollo del recién nacido).

Se puede realizar desde la semana 10 del embarazo y tienen una sensibilidad muy elevada (99%).

Se lo puede realizar cualquier embarazada, pero está especialmente indicada en aquellas mujeres que se han hecho un cribado combinado en el primer trimestre y les ha salido un riesgo intermedio (entre 1/100 y 1/1000).

Si el resultado de este análisis sale alto riesgo para cromosomopatía, es obligado confirmarlo mediante la realización de una técnica invasiva (biopsia corial o amniocentesis (si embarazo de más de 15 semanas)).

Dr. Javier Malde Conde.

Medico especialista en fertilidad De Instituto AVANTIA de fertilidad

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