Tipos de enfermedades genéticas

Existen diversos tipos de enfermedades hereditarias que se pueden transmitir a los hijos: enfermedades asociadas a una alteración en un cromosoma completo (cromosómicas), en único gen de un cromosoma (monogénicas) o debidas a la alteración en varios genes (poligénicas). A su vez, pueden afectar a los cromosomas que determinan el sexo del hijo (sexuales) o al resto (autosómicas).

Según su influencia en la descendencia, los genes pueden ser dominantes (cuando un único gen mutado de los dos heredados ya determina la aparición de enfermedad) o recesivos (se necesitan tener mutados los dos genes para que se desarrolle la enfermedad).

Para evitar la transmisión de estas patologías, hoy en día la reproducción asistida ofrece distintas técnicas que dependen de la enfermedad concreta cuya transmisión se quiera evitar.

¿Cómo evitar transmitir enfermedades hereditarias a la descendencia?

Ante una enfermedad monogénica presente en la familia de los progenitores, es posible determinar mediante un análisis de sangre a los padres si éstos son o no portadores de algún gen mutado que pudieran transmitir a sus hijos. Conocer este dato es muy importante tanto si hablamos de embarazo natural como de técnicas de reproducción asistida.

Si no se tiene precisión exacta sobre cuál es la enfermedad o simplemente se desea conocer si una persona puede ser portador de alguna, tenemos a nuestra disposición la posibilidad de realizar un análisis de ADN que determina el estado de portador para las 200 enfermedades monogénicas más frecuentes en nuestro entorno. También se puede obtener información directamente del embrión gracias al Diagnóstico Preimplantacional.

¿En qué consiste el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)?

Esta técnica permite analizar cada uno de los embriones que se han obtenido tras un tratamiento de fecundación in vitro para determinar mediante estudios genéticos si tienen o no determinadas enfermedades hereditarias y seleccionar únicamente aquellos embriones que son sanos para la transferencia al útero materno.

Dicho de otro modo, el DGP analiza la carga genética de los embriones obtenidos determinando en cuáles de ellos existiría la enfermedad y en cuáles no, desechando así los embriones portadores e implantando sólo los que no presenten anomalías.

Este método garantiza que la enfermedad genética que padecen o portan consigo los progenitores, no sea transmitida a sus futuros hijos y que ya sea algo posible el nacimiento de niños libres de las enfermedades hereditarias que existen hoy en día.

Por otro lado, también es un avance frente a otros trastornos o problemas de fertilidad como los abortos de repetición o disminuir la probabilidad de transmisión de alteraciones cromosómicas en mujeres de edad avanzada denominándose screening embrionario de aneuploidías.

Por último, en el supuesto de que no se conozca bien dónde radica exactamente el gen que provoca la enfermedad, ésta fuese poligénica o hubiesen fracasado las técnicas anteriores, se puede recurrir a la donación de ovocitos o de semen, dependiendo del origen paterno o materno de la transmisión de la patología inicial, donde todos los donantes son estudiados para descartar la posible existencia de enfermedades hereditarias y la condición de portador de las enfermedades de base genética más frecuentes en nuestro medio, con objeto de conducir a la consecución de un embarazo y recién nacido sano con una alta probabilidad.

En Instituto AVANTIA de Fertilidad analizamos de manera individualizada cada caso, asesorando y ofreciendo la técnica de reproducción asistida más adecuada a cada pareja tras informar de manera clara y exhaustiva sobre el procedimiento y sus posibilidades de éxito.

 

 

Imágenes cortesía de: ADN, Laboratorio, Probetas