Esta técnica permite el diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de su implantación. Requiere siempre la realización de técnicas de fecundación in vitro para poder disponer de ellos en el laboratorio con objeto de ser estudiados antes de ser transferidos al útero materno. Así evitamos la transmisión de padres a hijos de posibles enfermedades hereditarias y aumentamos las posibilidades de embarazo al asegurar la transferencia de embriones normales.
¿ Quien se puede beneficiar del Diagnóstico preimplantacional ?
- Pacientes con enfermedades monogénicas
- Pacientes con enfermedades hereditarias ligadas al sexo
- Pacientes con translocaciones, inversiones u otras anomalías cromosómicas de los padres
- Pacientes con fallos repetidos de implantación
- Mujeres mayores de 38-40 años
- Pacientes con historial previo de abortos espontáneos
- Varones con factor masculino grave
¿Cómo evitar transmitir una enfermedad a la descendencia?
Distintos tipos de enfermedades pueden ser transmitidas a los hijos: enfermedades asociadas a la alteración de un cromosoma completo, de un único gen dentro de un cromosoma (monogénicas) o debidas a la alteración en varios genes (poligénicas). A su vez pueden afectar a los cromosomas que determinan el sexo del hijo (sexuales) o al resto (autosómicas). Según su influencia en la descendencia pueden ser dominantes (cuando un único gen mutado de los dos heredados ya determina la aparición de la enfermedad) o recesivo (se necesita tener mutados los dos genes para que se desarrolle la enfermedad)
Para evitar la transmisión de estas patologías, la reproducción asistida ofrece distintas técnicas que dependen de la enfermedad concreta cuya transmisión se quiera evitar.
Ante una enfermedad monogénica presente en la familia de los progenitores, es posible realizar un análisis de sangre a los padres para determinar si éstos son o no portadores de algún gen mutado que pudieran transmitir a sus hijos. Conocer este dato es muy importante tanto si hablamos de embarazo natural o mediante técnicas de reproducción asistida. Para cuando no se tiene precisión exacta sobre cual es la enfermedad o si simplemente se desea conocer si una persona puede ser portador de alguna enfermedad recesiva, tenemos a nuestra disposición un análisis de ADN que determina si el individuo estudiado es portador de alguna de las 200 enfermedades monogénicas más frecuentes en nuestro medio.
También se puede obtener información directamente del embrión mediante el diagnóstico preimplantacional. Esta técnica permite analizar cada uno de los embriones obtenidos tras un tratamiento de fecundación in vitro para determinar si tienen sus cromosomas normales o si son portadores de determinadas enfermedades genéticas, seleccionando únicamente aquellos embriones sanos para la transferencia al útero materno. Las mujeres COde edad avanzada o aquellas parejas con abortos de repetición pueden beneficiarse de esta actuación al detectar los embriones cromosómicamente normales o euploides y en este caso hablamos de screening embrionario de aneuploidias.
Por último , en el supuesto de que no se conozca bien donde radica exactamente el problema genético que provoca la enfermedad, ésta tuviese una herencia poligénica o hubiesen fracasado las técnicas anteriores, se puede recurrir a la donación de ovocitos o de semen, dependiendo del origen paterno o materno de la transmisión de la patología inicial. Todos los donantes son estudiados para descartar la existencia de enfermedades y la condición de portador de las enfermedades genéticas más frecuentes en nuestro medio, con objeto conseguir embarazo y nacimiento de recién nacido sano con una alta probabilidad.
En Instituto AVANTIA de Fertilidad analizamos de manera individualizada cada caso, asesorando y ofreciendo la técnica de reproducción asistida más adecuada a cada pareja, tras informar de manera clara y exhaustiva sobre el procedimiento y de sus posibilidades de éxito. En todos los casos, los embriones serán biopsiados en nuestro centro y permanecerán en cultivo o serán vitrificados mientras esperamos resultados que serán realizados en centros de referencia como ReproGenetics en Barcelona, Geniality en Madrid o Estudios Genómicos en Valencia.